地中海貧血主要是指珠蛋白生成障礙性貧血，屬于遺傳缺陷性血液疾病。病情較為嚴(yán)重的病友會(huì)出現(xiàn)面色蒼白、發(fā)育不良、肝脾大、黃疸等癥狀，關(guān)于疾病病理由來，下文進(jìn)行相關(guān)解析！

地中海貧血的發(fā)病機(jī)理，因何而來？

第一，地中海貧血病友多是由于血紅蛋白的珠蛋白基因突變導(dǎo)致珠蛋白肽鏈合成減少，或由于珠蛋白基因缺失引起的珠蛋白肽鏈不能合成（mRNA↓）。此時(shí)病友血紅蛋白組分改變，肽鏈?zhǔn)Ш?，紅細(xì)胞壽命縮短或被破壞導(dǎo)致溶血。

由于珠蛋白肽鏈缺乏種類不同，因此病情分型也不同，常見的有α型地中海貧血與β型地中海貧血，此外還有δ型、δβ型。而根據(jù)病情，會(huì)分為輕型、中型以及重型。

第二，除了珠蛋白基因遺傳缺陷所導(dǎo)致的以外，β珠蛋白基因簇位于11p15.5導(dǎo)致突變或缺失（少數(shù)）會(huì)引發(fā)β型地中海貧血。

第三，α珠蛋白基因簇位于16pter-p13.3導(dǎo)致缺失或突變（少數(shù)）則會(huì)引發(fā)α型地中海貧血。

部分地中海貧血病友會(huì)發(fā)生溶血現(xiàn)象，這主要是由于β珠蛋白合成減少，與正常α珠蛋白合成后導(dǎo)致α珠蛋白過剩，形成α珠蛋白包涵體改變紅細(xì)胞變形性，發(fā)生血管外溶血。還有一種情況為游離α珠蛋白不穩(wěn)定，氧化后導(dǎo)致自由基增加，紅細(xì)胞膜結(jié)構(gòu)被破壞發(fā)生溶血。

地中海貧血為伴常染色體隱性遺傳，若想避免后代子女遺傳，則需要夫妻雙方婚前做好婚檢，備孕時(shí)進(jìn)行遺傳咨詢以及產(chǎn)前檢查。