我院曾驥孟教授課題組與廈門大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科合作發(fā)文國際醫(yī)學(xué)綜合性期刊Medicine®雜志
??? 我院轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究中心（TMRC）曾驥孟教授課題組與廈門大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科合作在國際醫(yī)學(xué)綜合性期刊Medicine?雜志上發(fā)表了題為《Analysis of genetic polymorphisms associated with Leukoaraiosis in the Southern Chinese population》的研究成果。曾驥孟教授與神經(jīng)內(nèi)科林青主任醫(yī)師為該論文共同通訊作者，轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)中心博士生-黃文清與葉輝銘為該論文共同第一作者。
??? 腦白質(zhì)疏松癥(Leukoaraiosis, LA)是中老年人群中一種常見的大腦神經(jīng)影像異常病癥，即在大腦CT和FLAIR -MRI上分別表現(xiàn)為白質(zhì)低密度和白質(zhì)高信號的腦白質(zhì)損傷/病變。LA因其不表現(xiàn)出具體的臨床癥狀而長期不為人所重視。近年來，醫(yī)學(xué)統(tǒng)計研究發(fā)現(xiàn)，LA與老年癡呆、中風(fēng)、抑郁、腦卒中、精神分裂癥、甚至死亡等密切相關(guān)。歐洲基因組學(xué)/分子遺學(xué)傳研究發(fā)現(xiàn)，LA具有較大的遺傳易感性，遺傳因子在LA的發(fā)病過程中可能起著重要的作用。曾驥孟教授課題組與廈大附屬第一醫(yī)院聯(lián)合，基于候選基因研究方案，采用焦磷酸測序和限制性單核苷酸多態(tài)性等基因分型技術(shù)，首次在中國漢族人群中分析LA的遺傳易感基因。這即是歐洲白種人群LA易感基因(TRIM65, TRIM47, FBF1, PMF1, MTHFR)在中國漢族人群中的首次驗證研究，又是中國第一個LA遺傳易感基因篩查的前瞻性研究，該研究發(fā)現(xiàn)中國漢族LA人群和歐洲高加索LA人群存在不一樣的遺傳特性，LA的遺傳特征具有種族差異性。這將為今后在中國進行LA全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）或大規(guī)模的LA易感基因篩查研究提供科學(xué)依據(jù)。
論文鏈接：http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27583843
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