我院曾驥孟教授課題組與廈大附屬第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科合作發(fā)文于《Frontiers in Aging Neuroscience》雜志
??? 近日，我院轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究中心（TMRC）曾驥孟教授課題組與廈門大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科合作的研究論文-《A Novel CCM2 Gene Mutation Associated with Familial Cerebral Cavernous Malformation》發(fā)表在國際神經(jīng)科學(xué)前沿期刊《Frontiers in Aging Neuroscience》雜志（JCR 2區(qū)，IF 4.3）。廈大藥學(xué)院是該論文第一單位，轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)中心博士生-黃文清與第一醫(yī)院魯叢霞主任醫(yī)師為該論文共同第一作者，曾驥孟教授與林青主任醫(yī)師為該論文共同通訊作者。
顱內(nèi)多發(fā)海綿狀血管瘤（Cerebral Cavernous Malformation, CCM)是一種主要發(fā)生于中樞神經(jīng)系統(tǒng)的血管病變，以嚴(yán)重的血管擴(kuò)張為主要特征。55%左右的CCM患者最初并無癥狀，后期發(fā)展為典型的臨床表現(xiàn)，包括癲癇、腦出血、病灶神經(jīng)學(xué)異常和頭痛，其發(fā)病年齡多從20多歲到40多歲。大約50%的CCM是家族遺傳性的，以常染色體顯性遺傳方式存在，在人群中的發(fā)生率為1/2000~1/10000。近年來，三個(gè)突變基因-CCM1（KRIT1）、CCM2、CCM3（PDCD10）的發(fā)現(xiàn)及其功能結(jié)構(gòu)的解析（J. Biol. Chem 2010，J. Cell. Biol 2012，FEBS Lett 2013，J. Cell Sci 2014，J. Biol. Chem 2015）為理解CCM的分子致病機(jī)制提供重要的依據(jù)與指導(dǎo)。迄今為止，在CCM病例中發(fā)現(xiàn)了多達(dá)200個(gè)基因突變位點(diǎn)，然而這些位點(diǎn)僅能解釋70%~80% FCCM病例，尚有20%~30% FCCM病例存在其特有的致病突變位點(diǎn)或其他的致病基因（如CCM4 ?）。曾驥孟教授課題組針對(duì)廈大附屬第一醫(yī)院神經(jīng)病學(xué)專家-魯叢霞和林青兩位主任醫(yī)師臨床診斷的FCCM病例，采用PCR與測(cè)序技術(shù)，在CCM2基因上鑒定出了一個(gè)新型的移碼突變位點(diǎn)（c.95delC），此位點(diǎn)的發(fā)現(xiàn)可能為解釋部分中國FCCM患者出現(xiàn)腦出血損傷（CCM lesions）提供依據(jù)。
論文鏈接：http://journal.frontiersin.org/article/10.3389/fnagi.2016.00220/full?
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