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胎兒染色體非整倍體異常是嚴重的出生缺陷，最常見的包括21-三體綜合征（即唐氏綜合征，其未干預的綜合發(fā)病率高達1/750，且隨著孕婦年齡增加風險急劇增大）、18-三體綜合征和13-三體綜合征等。這類疾病將導致新生兒出現(xiàn)智力低下、生長發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形乃至死亡，且尚無有效治療手段，而產(chǎn)前篩查和診斷可最有效的避免此類患兒的出生。自孕婦外周血中發(fā)現(xiàn)游離胎兒DNA以來，研究人員對其展開大量研究，發(fā)展出基于二代測序技術(shù)的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)（NIPT），此技術(shù)比傳統(tǒng)唐氏綜合征血清學篩查更準確，比羊水穿刺更安全。因為其無創(chuàng)、安全、準確的特點，受到醫(yī)生和孕婦的認可并被臨床快速接受，是目前二代測序技術(shù)最為成功的臨床應用。然而，基于二代測序的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)尚存在檢測周期長，需要1-2周出檢測報告、技術(shù)門檻高、檢測費用貴等不足，阻礙了其替代傳統(tǒng)產(chǎn)前篩查方法成為全面普查項目。

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為了解決上述不足，在這項研究中，研究人員使用具有單分子檢測靈敏度和絕對定量能力的數(shù)字PCR技術(shù)，開發(fā)了一種簡單有效的染色體非整倍體的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測新方法。該研究使用孕婦外周血，能夠?qū)σ粋€樣本在約4.5小時完成無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（圖1）。研究人員首先通過理論計算，研究能夠精準分辨21-三體綜合征的影響因素和邊界條件；接著設計40對引物和2個鎖核酸（LNA）通用探針擴增21號和18號染色體上的各20個片段，驗證了理論預測的可靠性，評估了檢測方法的性能指標；最后通過60例臨床樣本對方法的準確性和臨床適用性進行了初步評估，結(jié)果顯示所有臨床樣本檢測結(jié)果與基于二代測序技術(shù)的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測結(jié)果一致率為100%。

圖1. 基于數(shù)字PCR的染色體非整倍體無創(chuàng)產(chǎn)前檢測方法流程圖

該研究為無創(chuàng)產(chǎn)前檢測領(lǐng)域提供了一種新的實用性思路，對于如何用數(shù)字PCR技術(shù)進行無創(chuàng)產(chǎn)前篩查的診斷試劑開發(fā)給出了可行的設計原則。在醫(yī)療控費的背景下，開發(fā)快速簡便的方法對于在大規(guī)模人群開展無創(chuàng)產(chǎn)前檢測具有重要意義。隨著國內(nèi)數(shù)字PCR平臺的自主研發(fā)與技術(shù)創(chuàng)新，基于數(shù)字PCR的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)有望實現(xiàn)準確、快速、簡便的產(chǎn)前篩查。

陳芊如和陳西華為該論文的共同第一作者，祝令香研究員和郭永研究員對該研究進行了指導，這項研究得到了國家衛(wèi)健委科學技術(shù)研究所和北京新羿生物科技有限公司的大力支持。本課題得到國家自然科學基金、中央公益性科研機構(gòu)基金、企業(yè)橫向合作課題等的經(jīng)費資助。

◎論文鏈接：

https://pubs.rsc.org/en/content/articlelanding/2019/an/c8an02018c/unauth#!divAbstract