梁德生課題組發(fā)表基于CRISPR/Cas系統(tǒng)的遺傳病和腫瘤基因檢測(cè)最新成果 日期：2021-08-01
近日，中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究中心梁德生課題組在國(guó)際學(xué)術(shù)期刊《Biosensors》上連續(xù)發(fā)表“Cas12a and Lateral Flow Strip-Based Test for Rapid and Ultrasensitive Detection of Spinal Muscular Atrophy”和“CRISPR/Cas12a-Based Ultrasensitive and Rapid Detection ofJAK2V617F Somatic Mutation in Myeloproliferative Neoplasms”兩篇研究論文，首次報(bào)道了CRISPR/Cas系統(tǒng)用于遺傳病和腫瘤基因檢測(cè)，并申請(qǐng)了三項(xiàng)國(guó)家發(fā)明專利。
成簇規(guī)律間隔短回文重復(fù)序列及相關(guān)蛋白（CRISPR/Cas）是細(xì)菌抵抗外源質(zhì)?；蚴删w感染的防御體系，能特異識(shí)別和切割靶DNA。Cas核酸酶家族中的Cas12a能在crRNA引導(dǎo)下識(shí)別靶雙鏈DNA（dsDNA）并被激活，活化后的Cas12a具有非特異性切割單鏈DNA（ssDNA）的附帶切割活性。Cas12a這一特性已被用于病原體核酸檢測(cè)，但在遺傳病和腫瘤基因檢測(cè)方面尚未見報(bào)道。梁德生教授團(tuán)隊(duì)立足于我國(guó)出生缺陷和腫瘤防治的重大需求，研發(fā)出精準(zhǔn)快速、簡(jiǎn)易低成本的Cas12a核酸檢測(cè)技術(shù)體系，具有廣闊的應(yīng)用前景。
脊髓性肌萎縮癥（SMA）是常染色體隱性遺傳病，由脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性導(dǎo)致進(jìn)行性肌萎縮，是嬰幼兒遺傳病的頭號(hào)殺手。我國(guó)人群SMA發(fā)病率1/6000-1/10000，攜帶者頻率高達(dá)1/40-1/50。該團(tuán)隊(duì)研發(fā)了Cas12a-SMA-試紙條和Cas12a-SMA-熒光檢測(cè)技術(shù)分別用于SMA新生兒篩查和攜帶者篩查，除了外周血，還兼容干血斑、頭發(fā)和口腔拭子等多種微量DNA樣本。研究結(jié)果還證明該技術(shù)能擴(kuò)展至杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良和地中海貧血等嚴(yán)重遺傳病的基因檢測(cè)。
經(jīng)典骨髓增殖性腫瘤（MPNs）是中國(guó)人群較為常見的一種惡性髓系腫瘤，JAK2V617F突變是MPNs確診、治療和監(jiān)測(cè)的主要分子靶標(biāo)。該團(tuán)隊(duì)開發(fā)的基于Cas12a的JAK2V617F突變即時(shí)檢測(cè)（POCT）方法，檢測(cè)靈敏度高達(dá)1/10000，有助于MPNs的早期診斷和靶向治療藥物的選擇。
中南大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院博士研究生張春華、陳妙妙分別為2篇文章的第一作者，中南大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院梁德生教授、周妙金博士后為共同通訊作者，中南大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院為第一單位。以上研究得到了國(guó)家自然科學(xué)基金、國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃等的基金支持。
原文鏈接：https://www.mdpi.com/2079-6374/11/5/154/htm
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