李家大課題組合作發(fā)現RNF216在精子發(fā)生中的重要作用 日期：2021-03-28
全球約有15%~20%的不孕不育夫婦，其中近一半是由于男性因素所致。環(huán)境污染、生活壓力、遺傳突變等因素都可以導致男性不育；但是，超過50%的男性不育病因不明。2021年3月16日，中南大學生命科學學院、湖南省醫(yī)學遺傳學重點實驗室、湖南省人類重大疾病動物模型研究重點實驗室/示范型國際科技合作基地李家大課題組與中國科學院動物研究所李衛(wèi)研究員、中南大學生殖與干細胞工程研究所譚躍球教授合作在國際權威期刊FASEB Journal發(fā)表了題為“RNF216 regulates meiosis and PKA stability in the testes”的研究論文，揭示了RNF216在精子發(fā)育中的作用及其可能的機制。
? ?RNF216是一個Gordon Holmes綜合征相關基因，Gordon Holmes綜合征主要表現為共濟失調、癡呆、低促性腺素功能減退癥等癥狀。前期，李家大課題組利用細胞實驗，發(fā)現RNF216可以調控GnRH神經元的遷移（Li et al, Front Endocrinol 2019）。為了深入研究RNF216的功能，他們在小鼠中敲除了Rnf216基因，結果發(fā)現Rnf216基因敲除的雄性小鼠精子發(fā)育障礙，從而導致不育不孕，但是Rnf216基因敲除的雌性小鼠生育能力正常。
進一步的機制研究表明，RNF216可以促進PKA催化亞基的降解，在基因敲除小鼠中，PKA的活性升高，導致減數分裂異常。該研究為精子形成障礙及相關男性不育癥的診斷治療提供了重要的理論依據。
中南大學生命科學學院博士研究生李登峰為本論文的第一作者，李家大、譚躍球和李衛(wèi)教授為本論文的共同通訊作者。該項目得到國家自然科學基金、湖南省重點研發(fā)計劃等項目的資助。
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