3月1日,生命學(xué)院青年教師蔣慶華教授在神經(jīng)退行性疾病研究方面取得進(jìn)展,在PNAS(美國(guó)科學(xué)院院刊)期刊上以Letter形式發(fā)表題為“Alzheimer's disease CD33 rs3865444 variant does not contribute to cognitive performance”的研究論文。生命學(xué)院2016級(jí)博士生劉桂友為論文的第一作者,蔣慶華為論文的通訊作者。該研究獲得了“國(guó)家自然科學(xué)基金”以及“哈爾濱工業(yè)大學(xué)青年拔尖人才計(jì)劃”支持,哈爾濱工業(yè)大學(xué)為第一作者和通訊作者唯一單位。
阿爾茨海默病(Alzheimer’s disease, AD)是一種最常見的中樞神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病。近年來,全基因組關(guān)聯(lián)研究(Genome-wide association studies, GWAS)成功篩選出多個(gè)阿爾茨海默病易感多態(tài)。2011年,發(fā)表于Nature Genetics期刊上的一項(xiàng)研究表明,位于人類染色體19q13.3的CD33基因的rs3865444多態(tài)被識(shí)別與AD存在顯著關(guān)聯(lián)。2015年,來自加州大學(xué)的研究人員發(fā)現(xiàn)CD33基因的rs3865444多態(tài)是人類逐漸演化出的獨(dú)特的基因變異,能保護(hù)認(rèn)知衰退,進(jìn)而抵御神經(jīng)退行性疾病和心血管疾病。
為了驗(yàn)證這一發(fā)現(xiàn),生命學(xué)院蔣慶華教授及其博士生分析了來自17,989個(gè)兒童樣本的智力研究數(shù)據(jù)(6-18歲)、106,736個(gè)成人樣本的認(rèn)知功能數(shù)據(jù)(96.0% 樣本大于30 歲)、101,069 個(gè)體的受教育程度數(shù)據(jù)(96.0% 樣本大于30 歲)。結(jié)果發(fā)現(xiàn),CD33基因的rs3865444多態(tài)并不與兒童認(rèn)知功能、成人認(rèn)知功能和受教育程度有顯著關(guān)聯(lián),該研究結(jié)果表明CD33基因附近可能存在其它的突變位點(diǎn)能夠保護(hù)認(rèn)知衰退,進(jìn)而抵御神經(jīng)退行性疾病和心血管疾病。
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